Múltiplas hiperintensidades no sistema nervoso central em uma criança com neurofibromatose do tipo 1 / Multiple central nervous system hyperintensities in a child with neurofibromatosis type 1

OBJETIVO:Relatar o caso de uma criança com neurofibromatose do tipo 1, apresentando o achado ocasional de múltiplas hiperintensidades e de lesão hamartomatosa pré-quiasmática no sistema nervoso central. DESCRIÇÃO DO CASO: Menino de tez escura de quatro anos, cujo pai apresentava manchas café-com-leite e história de cirurgia de tumor de ouvido. A criança evoluiu com um adequado desenvolvimento neuropsicomotor, sem crises convulsivas ou déficit de aprendizagem. Ao exame físico, possuía múltiplas manchas café-com-leite e efélides. A avaliação pela ressonância nuclear magnética de encéfalo evidenciou múltiplas imagens nodulares hiperintensas em T2 e Flair, com isossinal em T1, localizadas na substância branca dos hemisférios cerebrais, cerebelo e tronco cerebral. Apresentava ainda lesão hamartomatosa pré-quiasmática. A avaliação eletroencefalográfica e o exame neurológico eram normais. COMENTÁRIOS: As imagens hiperintensas verificadas na ressonância nuclear magnética correspondem aos chamados unidentified bright objects (UBOs), observados em de 60 a 70 por cento das crianças com neurofibromatose do tipo 1, sendo raros em adultos. Sua etiologia e significado clínico ainda não são claros. Alguns estudos os têm associado à disfunção cognitiva, déficit neurológico e risco de malignização. Hamartomas localizados próximos ao quiasma óptico são incomuns, mas podem se relacionar à puberdade precoce. A avaliação do sistema nervoso central de crianças assintomáticas com neurofibromatose do tipo 1 é discutível. Contudo, nos casos em que UBOs sejam identificados, é importante considerar seu seguimento radiológico, especialmente diante de lesões múltiplas ou atípicas.

OBJECTIVE:To report a child with neurofibromatosis type 1 presenting the occasional central nervous system feature of multiple hyperintensities and a prechiasmatic hamartomatous lesion. CASE DESCRIPTION: The patient is a four-year old black boy whose father presented cafe-au-lait spots and history of ear tumor surgery. The neuropsychomotor development of the child was within the normal range, without seizures or learning deficit. At the physical exam, he had several cafe-au-lait spots and freckles. The magnetic resonance image showed multiple nodular and hyperintense images in T2 and Flair, with isosignal in T1, localized in the white matter of cerebellum, brainstem and cerebral hemispheres. A prechiasmatic hamartomatous lesion was also noted. Electroencephalographic evaluation and the neurological exam were normal. COMMENTS: The hyperintensities images verified in the magnetic resonance image corresponded to the "unidentified bright objects" (UBOs). They are observed in 60 to 70 percent of the children with neurofibromatosis type 1, being rare in adults. Its etiology and clinical meaning are still not clear. Some studies have associated them to cognitive dysfunction, neurological deficit and risk of malignization. Hamartomas close to the optic chiasm are unusual, but they can be related to early puberty. Central nervous system imaging of asymptomatic neurofibromatosis type 1 children is controversial. However, in cases in which UBOs are occasionally identified, it is important to consider their radiological follow-up, especially in the presence of multiple and atypical lesions.

Motor tic disorder and traumatic cervical myelopathy: a case report / Transtorno de tique motor e mielopatia cervical traumática: relato de caso / Trastorno de tic motor y mielopatía cervical traumática: relato de caso

The association between motor tics and cervical myelopathy is rare and not well understood. Only a few papers in the literature reported this disorder until the present date. This is a case report of a cervical myelopathy case secondary to a motor tic disorder. A 23-year-old male with a 10-year history of motor tic disorder, involving sudden forced extension of the head and cervical spine. Disturbed tactile sensation and kinetic posturing that progressed to the Lhermitte sign every time he made the movement were detected over the last six months. Magnetic resonance imaging (MRI) showed hyperintense intramedullary lesion at C2-C3, degeneration at C3-C4, and no signs of spinal cord compression. On sagittal view, functional MRI with head extension showed anterior compression with protrusion of the intervertebral disc and posterior compression of the yellow ligaments causing spinal cord stenosis. Anterior discectomy and fixation of C3-C4 were performed. There were no complications. The patient showed improvement and the motor tics were controlled by haloperidol. The patient remains symptom-free after 2 years of follow-up. Uncontrolled motor tics can compromise spinal cord function. Functional MRI can reproduce the abnormal movements and clarify the physiopathology.

A associação entre tiques motores e mielopatia cervical é rara e não é bem compreendida. Poucos estudos relatando esse distúrbio foram encontrados na literatura até o presente momento. Este é o relato de um caso de mielopatia cervical secundária a tiques motores. Paciente masculino de 23 anos com história de transtorno de tique motor há 10 anos, envolvendo extensão forçada da cabeça e coluna cervical. Deficiência de sensações táteis e postura cinética que progrediram para o sinal de Lhermitte, cada vez que ele se movimentava, foram diagnosticadas nos últimos seis meses. A Ressonância Magnética (RM) revelou lesão intramedular hiperintensa ao nível de C2-C3, degeneração ao nível de C3-C4 e ausência de sinais de compressão medular. Na visão sagital, a RM funcional com extensão da cabeça revelou compressão anterior com protusão do disco intervertebral e compressão posterior dos ligamentos amarelos, causando estenose medular. Foi realizada discectomia anterior e fixação de C3-C4. Não houve complicações. O paciente apresentou melhora e os tiques motores foram controlados pelo haloperidol. Após dois anos de seguimento, ele permanece livre dos sintomas e tiques motores. Tiques motores não controlados podem comprometer a medula espinhal. A ressonância magnética funcional pode reproduzir os movimentos anormais e clarear a patofisiologia.

La asociación entre tics motores y mielopatía cervical es rara y no es bien comprendida. Pocos estudios, que analizan este disturbio, han sido encontrados en la literatura hasta el momento. Este es el relato de un caso de mielopatía cervical secundaria a tics motores. Paciente masculino de 23 años con historial de trastorno de tic motor desde hace diez años, involucrando extensión forzada de la cabeza y columna cervical. En los últimos seis meses, se diagnosticaron deficiencias de sensaciones táctiles y postura cinética que progresaron hacia la señal de Lhermitte, cada vez que el paciente se movía. La Resonancia Magnética (RM) reveló lesión intramedular hiperintensa al nivel de C2-C3, degeneración al nivel de C3-C4, y ausencia de señales de compresión medular. En la visión sagital, la RM funcional con extensión de la cabeza reveló compresión anterior con protrusión del disco intervertebral, y compresión posterior de los ligamentos amarillos, causando estenosis medular. Se realizó discectomía anterior y fijación de C3-C4. No hubo complicaciones. El paciente presentó mejora y los tics motores fueron controlados por haloperidol. Luego de 2 años de acompañamiento, permanecía libre de los síntomas y tics motores. Tics motores no controlados pueden comprometer a la médula espinal. La resonancia magnética funcional puede reproducir los movimientos anormales y aclarar la patofisiología.

Herniation of the cerebellar tonsils after suprasellar arachnoid cyst shunt: case report.

It is known that the caudal dislocation of the cerebellar tonsils may occur associated with clinical conditions such as an intracranial mass lesion or Chiari I and II malformation. It may also be acquired after repeated lumbar punctures or lumboperitoneostomy. The occurrence of cerebellar herniation after derivation of intracranial arachnoid cyst is extremely rare, and there are only three cases reported in the medical literature. We present the case of a 9-year-old boy with precocious puberty and suprasellar arachnoid cyst who developed a symptomatic herniation of the cerebellar tonsils three years after a cystoperitoneostomy. The patient underwent a suboccipital craniectomy with duraplasty and partial tonsillectomy, showing afterwards, remission of the symptoms. We discussed the pathogenesis suggested in the literature.

Herniation of the cerebellar tonsils after suprasellar arachnoid cyst shunt: case report

Sabe-se que o deslocamento caudal das tonsilas cerebelares pode ocorrer em associação com condições clínicas tais como: lesão expansiva intracraniana ou malformação de Chiari I e II. Pode ainda ser adquirido após repetidas punções lombares ou lomboperitoniostomia. A ocorrência de herniação cerebelar após derivação de cisto aracnóide intracraniano é evento extremamente raro, existindo apenas três casos relatados na literatura médica. O caso de menino de 9 anos de idade, com puberdade precoce e cisto aracnóide supra-selar, que desenvolveu herniação sintomática das tonsilas cerebelares três anos após cistoperitoniostomia. O paciente foi submetido a craniectomia suboccipital com plástica dural e tonsilectomia parcial, apresentando remissão dos sintomas. Discutimos a patogênese sugerida na literatura.

Doença de moyamoya: relato de caso e revisão de literatura brasileira / Moyamoya disease: case report and Brazilian literature review

Objetivo: revisão da literatura barsileira sobre a doença de moyamoya (DMM) e apresentação de caso de uma paciente adulta, brasileira, branca, não descendente de japoneses, com hemorragia intraventricular devido a essa doença; investigação das diferenças demográficas e clínicas existentes entre a apresentação da DMM no Brasil e no Japão. Método: relato do caso e revisão da literatura internacional, por meio do Medline e Lilacs, sobre esse assunto. Conclusão: dentre os pacientes adultos com DMM relatados na literatura brasileira eventos isquêmicos predominaram, observação esta que difere dos relatos da DMM descritos na Ásia, onde a principal manifestação da DMM em adultos é a hemorragia cerebral.

Survival analysis of the surgical outcome of temporal lobe epilepsy due to hippocampal sclerosis.

PURPOSE: Surgical results in patients with mesial temporal lobe epilepsy due to hippocampal sclerosis (MTLE/HS) are often reported in conjunction with other etiologies of TLE. METHODS: We prospectively collected surgical outcome data for 2 to 11 years for 134 consecutive patients who specifically had MTLE and unilateral HS, according to magnetic resonance imaging (MRI) and confirmed by histopathology. Sixty-five had postoperative neuropsychological testing. Outcome was analyzed by using Engel's classification (a) through Kaplan-Meier estimated survival curves (as a function of the time to seizure recurrence), (b) as percentage of patients in each outcome class on a yearly basis, and (c) at the last updated follow-up. RESULTS: Kaplan-Meier estimates of complete seizure freedom (Engel's class IA) for years 1, 2, 5, and 10 were 85%, 77%, 74%, and 66%, and of Engel's class I were 89%, 86%, 83%, and 81%. Only nine (6.7%) patients had outcome classes III or IV at any point during follow-up. Of the patients tested, 26% of those operated on the left side and 22% of those operated on the right had postoperative decline of >1 SD in verbal or visual memory, respectively. CONCLUSIONS: High rates of seizure freedom can be obtained and remain stable over the years in patients operated on for unilateral MTLE/HS, even in countries with limited resources.

Reversible and irreversible autistic regression related to epilepsy and epileptiform EEG discharges: physiopatogenic considerations and preliminary report of 5 cases

A influência das epilepsias e das descargas epileptiformes no EEG e regressão autística é ainda uma questão em debate e que pode ter um papel relevante na decisão terapêutica e prognóstico. Relato de 5 pacientes com doença do espectro do austismo ou regressão autísitca associada a epilepsia refratária e discutir os prováveis mecanismos fisiopatológicos desta associação. Relato de série de casos de pacientes com síndromes epilépticas diversas evidenciando a relação temporal entre início das crises e alterações da linguagem, comportamento e interação social. Pacientes com diferentes tipos de síndromes epilépticas e etiologia apresentam denominador comum que é a deterioração autística reversível ou irreversível, que pode estar associada tanto ao tipo de epilepsia, as descargas no EEG ou à lesão de base

Espectro de manifestaçöes clínicas, eletrograficas e de neuroimagem em pacientes com provável epilepsia de lobo frontal / Spectrum of clinical manifestations, electrographic and of neuroimaging in patients with suspected frontal lobe epilepsy

A localizaçäo de geradores de descargas epilépticas ictais e inter-ictais nos lobos frontais constitui um desafio ao epileptologista, em funçäo de diversas particularidades anatômicas e neurofisiológicas destas regiöes cerebrais. O presente estudo analisa o espectro de manifestaçöes clínicas, eletrográficas e de neuro-imagem que permitem a suspeita de epilepsia do lobo frontal, a paritr de dados obtidos em 12 pacientes. Apenas 1 paciente demonstrou atividade epiléptica inter-ictal localizada sistematicamente em um lobo frontal. Todos os demais apresentaram extensos focos epilépticos, seja bi-frontais, seja fronto-têmporo-parietais, uni ou bi-lateralmente. O registro das crises habituais dos pacientes näo aportou melhores dados localizados. Entretanto, atividade ictal ao EEG, sem manifestaçöes clínicas aparentes (crise eletrográfica), foi registrada em 6 pacientes, sendo localizatória em 50 por cento . Exames de neuroimagem por ressonância magnética localizaram lesöes epileptógenas em 50 por cento dos casos nos quais este exame foi realizado. O conjunto dos dados sugere que uma suspeita de epilepsia de lobo frontal somente pode ser levantada a partir da análise global de todas as informaçöes disponíveis durante a investigaçäo e em bases individuais

Puberdade precoce verdadeira: importancia da tomografia computadorizada de encefalo / True precocious puberty:importance of the computed tomography of the brain

A puberdade precoce verdadeira (PPV) foi diagnosticada em dois pacientes, um do sexo masculino e outro do sexo feminino, com historia previa de meningoencefalite tuberculosa. Num dos casos a tomografia computadorizada de encefalo(TCE) demonstrou dilatacao assimetrica dos ventriculos como sequela do processo infeccioso. No segundo caso, embora a presenca de calcificacao intracraniana tambem sugerisse relacao causal entre a meningoencefalite e a PPV, a TCE evidenciou tumor de terceiro ventriculo com caracteristicas sugestivas de hamartoma. Os achados tomograficos, que podem modificar a conduta terapeutica, enfatizam a necessidade da realizacao da TCE em casos de PPV nos pacientes com historia previa de meningoencefalite tuberculosa. O uso de analogo do hormonio liberador de gonadotrofinas foi indicado no tratamento de ambos os casos

Hemorragia intracraniana na criança / Intracranial hemorrhage in children

Apresentam-se os tipos de hemorragias intracranianas näo-traumáticas que ocorrem no período neonatal e na criança maior, discutindo-se a etiologia, aspectos clínicos, laboratoriais e radiológicos, prognóstico e tratamento